PGT技术介绍——第三代试管婴儿百科全书解读

第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术，具体助孕过程是将,女双方的精子和**受精配对成功后，将受精卵置于实验室中模拟母体环境进行囊胚培养，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查从而挑选出健康胚胎进行母体**移植妊娠的一门辅助生殖技术。

第三代试管婴儿技术的核心技术部分原细分为胚胎移植前基因诊断技术（PGD）和胚胎移植前染色体筛查技术（PGS）。

PGD技术主要针对夫妻一方或双方存在遗传性疾病或遗传性疾病携带者，用于诊断胚胎基因层面是否存在相关的遗传致病基因，从而保证所移植胚胎的优质性。而PGS技术则主要针对胚胎的23对染色体进行细致化分析，判断其染色体的结构与数目上是否存在缺陷，确保胚胎质量，减少**与胎儿畸形的可能。

那么，PGT技术又是什么呢？

PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术，是2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发起的，针对283个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。

PGT专属名词的制定，是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性，避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T，即检测（testing），相对于诊断（Diagnosis）与筛查（Screening）在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。

目前，为了区别特定类型的胚胎遗传检测，PGT技术共分为三个子类型，即PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

一、PGT-A技术

PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术，其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常，相当于原有的PGS技术。

二、PGT-M技术

PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术，其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致但基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病，相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。

三、PG-SR技术

PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术，其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。

对于大部分助孕客户而言，PGT-A技术中较新式的NGS技术已经能够满足大部分人的需求。NGS技术即新一代测序技术，相较于早期的FISH技术、aCGH技术以及SNP技术在于筛查胚胎23对染色体方面提高了测序速度、结果的细致度与准确度，具有通量大、耗时短、**度高和信息量丰富等优点。

而如果客户已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题，则需要使用PGT-M技术或PGT-SR技术进行胚胎遗传学检测，对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育！